苯丙氨酸酮尿症_苯丙氨酸酮尿症

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苯丙氨酸酮尿症症状

苯丙酮尿症是什么意思张亚龙主治医师西电集团医院苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢性疾病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺失，导致苯丙氨酸不能够转变为酪氨酸，进一步导致苯丙氨酸，及其铜酸代谢产物大量蓄积，从尿液中大量排出。其临床表现通常为：第一、缓慢的发育。由于身体的发展缓慢，并且大脑的发育也非常缓慢，因此苯丙酮尿症的儿童智力往往比较低，甚至和同龄儿童相比智力低下，严重的时候会出现一些语言障碍的问题。第二、有异常的精神表现。苯丙酮尿症的患者在生长发育的过程中，由于小脑发育不健全，所以在精神方面，也会有相应的缺陷。而且随着年龄的增加，患者更容易出现情绪异常的状况，并且多伴有兴奋、多动等特征。第三、毛发异常。苯丙酮尿症的患者毛发是棕色的，而且身体当中的黑色素比较少，此外皮肤也比较干燥，苯丙酮尿症通过新生儿的筛查以及尿三氯化铁的试验、血浆氨基酸的分析、尿液有机酸的分析，酶学检查等等，可以确定诊断。一旦确定苯丙酮尿症，一定要进行积极的治疗。主要是饮食疗法，可以低苯丙氨酸饮食，治疗过程中要注意保养，给孩子创造温馨、舒适、温暖的睡眠环境，注意控制室内的温湿度。预防方面主要是避免近亲结婚、开展新生儿筛查、尽量早期发现、早期治疗。苯丙酮尿症是什么症状马保海副主任医师潍坊市妇幼保健院主要表现为精神发育迟滞、神经系统损伤和异常行为，如兴奋、抑郁、多动症、孤独感、部分性癫痫发作、肌张力增高、腱反射亢进等。同时，由于苯乙酸在汗液和尿液中的排泄，有明显的鼠臭味。一、苯丙酮尿症的症状1、病人的发育迟缓。除了患者身体的生长迟缓外，它还表现在患者的智力迟钝上。尤其是语言发展的障碍尤为明显。2、病人的神经异常。患者脑萎缩会导致小脑畸形，导致诸如肌肉紧张和反射亢进等症状。此外，患者可能有异常行为，如兴奋和多动症。3、皮肤和毛发的异常。病人的皮肤会变得非常干燥，容易患湿疹。由于酪氨酸酶受到抑制，合成的黑色素会减少，儿童的头发颜色会变得很淡。二、苯丙酮尿症要注意什么1、注意严格控制低苯丙氨酸饮食，主要包括牛奶、面条、鸡蛋和粥。2、对于新生婴儿，在添加母乳等补充食品之前，以低苯丙氨酸奶方治疗，使血液浓度达到理想水平。3、定期复查，使苯丙氨酸浓度控制在每升120微摩尔以内，以防浓度过高影响儿童的正常生长发育。4、青春期后，疾病会逐渐得到控制，通常需要接受终生饮食治疗。

苯丙氨酸酮尿症长大后会有什么影响

什么是苯丙酮尿症？花少栋主任医师中国人民解放军总医院第七医学中心附属八一儿童医院是先天性的氨基酸代谢障碍中最为常见的一种疾病，是常染色体隐性遗传病，因苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致酶活性的降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内的储积导致的疾病，临床上表现有智力运动发育落后，皮肤、毛发色素浅淡和鼠尿臭味。苯丙氨酸是人体必需的氨基酸，食入体内的苯丙氨酸一部分用于蛋白质的合成，一部分通过苯丙氨酸羟化酶中转化为酪氨酸，苯丙氨酸羟化酶活性降低，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸在血液、脑积液，以及组织中的浓度过高，通过旁路代谢产生大量的苯丙酮酸、苯乙酸、苯丙乳酸和对羟基苯乙酸，高浓度的苯丙氨酸及其代谢产物导致脑损伤，一般在3-6个月时开始出现症状，一岁时候症状比较明显，神经系统智力运动发育落后最为突出，智商低于正常，有行为的异常、兴奋不安，有忧郁、多动、孤僻，可有癫痫小发作。这种孩子一般新生儿哺乳3-7天以后，可以做疾病的筛查，检测苯丙氨酸的浓度，如果血中苯丙氨酸浓度升高，排除四氢生物蝶呤缺乏症，即可确诊为苯丙酮尿症。苯丙酮尿症孙晓扎主治医师苯丙酮尿症，苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一。正常人每日需要的摄入量约为200～500毫克，其中1/3供合成蛋白，2/3则通过肝细胞中苯丙氨酸羟化酶（PAH）的转化为酪氨酸，以合成甲状腺素、肾上腺素和黑色素等。苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程中，除需PAH外，还必须有四氢生物蝶呤（BH4）作为辅酶参与。基因突变有可能造成相关酶的活性缺陷，致使苯氨酸发生异常累积。由于有脑萎缩而有小脑畸形，反复发作的抽搐，但随年龄增大而减轻。肌张力增高，反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常行为。苯丙酮尿症，皮肤常干燥，易有湿疹和皮肤划痕症由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成减少故患儿毛发色淡而呈棕色。苯丙酮尿症，饮食治疗的目的是使血中苯丙氨酸保持在0.24～0.6mmol/L，患儿可以在低苯丙氨酸食品喂养的基础上，辅以母乳和牛奶。每100毫升母乳含苯丙氨酸约40mg，每30ml牛乳含50mg。限制苯丙氨酸摄入的特制食品价贵，操作起来有一定困难。至于饮食中限制苯丙氨酸摄入的饮食治疗，到何时可停止，迄今尚无统一意见，一般认为要坚持10年。在限制苯丙氨酸摄入饮食治疗的同时，联合补充酪氨酸或用补充酪氨酸取代饮食。饮食中补充酪氨酸可以使毛发色素脱失恢复正常，但对智力进步无作用。在限制苯丙氨酸摄入的饮食治疗过程中，应密切观察患儿的生长发育营养状况，及血中苯丙氨酸水平及副作用。副作用主要是其他营养缺乏，可出现腹泻、贫血（大细胞性）、低血糖低蛋白血症和烟酸缺乏样皮疹等。

苯丙氨酸酮尿症能痊愈吗

什么是苯丙酮尿症？宋婕萍主任医师湖北省妇幼保健院苯丙酮尿症也是一个先天性的遗传代谢性疾病，它是由于遗传基因的突变导致的一类疾病。它的主要原因就是因为孩子基因突变之后，体内缺乏一个酶，叫苯丙氨酸羟化酶，由于缺乏这个酶，就不能正常的代谢消化食物中的氨基酸，就是蛋白质当中的一个氨基酸，苯丙氨酸。不能消化之后，进食了这种含有苯丙氨酸的食物，就会导致一些异常的代谢产物在体内蓄积，这些异常的代谢产物蓄积就会影响到神经系统的发育、生长，这种孩子刚出生看上去很正常，跟一般的新生儿没有什么差异，他的发育也很正常，但是会随着时间，别的孩子在不断的进步，他会出现倒退的一个现象，可能慢慢的生长发育、智力发育越来越落后，所以这类的疾病如果不能有早期的诊断，早期的治疗干预，对生长、智力发育会造成很严重的影响。现在是通过新生儿疾病筛查来进行这个病的早期诊断和治疗，就是所有的孩子在出生后的3天，充分的哺乳之后，采一个足跟血，做一个实验室的检测，如果确诊是一个苯丙酮尿症的孩子，可以给他一些特殊的食物，饮食治疗，这些食物当中会把苯丙氨酸这个氨基酸去掉，没有这些氨基酸的摄入，就不会在体内产生异常的代谢的一些产物，就不会对身体发育、智力发育造成影响，所以通过心脏疾病筛查的早期检测和治疗，可以让这些孩子和正常的孩子一样，健康的发育，正常的成长。苯丙酮尿症是什么病胡伟主任医师首都医科大学宣武医院苯丙酮尿症是一种先天遗传性疾病，是常染色体隐性遗传，是比较常见的氨基酸代谢性的疾病，是由于遗传基因的异常，使得体内的苯丙氨酸羟化酶活性缺失，苯丙氨酸在体内就会集聚，过多的苯丙氨酸经过代谢旁路，转化为苯丙酮酸、苯乙酸和苯乙酰谷氨酰胺，这些代谢产物对于人体的神经系统造成了严重损害。临床特征是智力发育延迟，毛发、皮肤颜色浅淡，还可以出现皮肤湿疹、癫痫发作、极度亢奋，会观察到汗液和尿中有鼠尿味。苯丙酮尿症被列入我们国家新生儿常规筛查的疾病，所有新生儿出生的时候，都会进行足跟血的筛查，及时筛查出苯丙酮尿症。苯丙酮尿症经过筛查确诊以后，及时控制苯丙氨酸的摄入，比如使用低蛋白饮食，使用低苯丙氨酸的配方奶粉，都能够取得比较满意的疗效。

苯丙氨酸酮尿症不能吃什么

什么是苯丙酮尿症？霍婧伟副主任医师北京中医药大学东方医院苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺乏，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病为常染色体隐性遗传，由于染色体基因突变，导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷，从而引起苯丙氨酸代谢障碍所致，临床表现不一。主要特征为，智力低下、精神神经症状、色素脱失。由于黑色素缺乏，患儿常表现为头发黄、皮肤和巩膜色淡，尿液中常有令人不快的鼠尿味，而且患儿容易合并有湿疹、呕吐、腹泻等，本病为少数可治性遗传性代谢病之一，上述症状经饮食控制治疗后可逆转，但智能发育落后难以转变，应力求早期诊断治疗，以避免神经系统的不可逆损伤。苯丙酮尿症是什么吴一凡主治医师沈阳市儿童医院苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病，是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，主要的临床特征，主要是表现为智力低下，皮肤毛发色素浅淡和特殊的鼠尿臭味。因其尿液中排出大量的苯丙酮酸代谢产物，而得名。因其是可治性的疾病，但是随着科学技术的发展，目前采用新生儿疾病筛查的目的，就是为了早期发现，早期诊断，早期治疗，就是避免宝宝神经系统的不可逆性损害，也就是一旦确诊，就要给宝宝采取积极治疗的方法。也就是开始治疗年龄越小，疗效越佳，最好给宝宝在一个月以内开始治疗。采用低苯丙氨酸奶粉，同时控制低苯丙氨酸的浓度。随后根据宝宝的具体情况，然后检测苯丙氨酸的浓度，然后给宝宝调整饮食，采用低苯丙氨酸饮食，如果能维持到青春期后，效果会更佳，终身治疗，对患者更有益。

苯丙氨酸酮尿症的诊断

苯丙酮尿症是什么赵扬副主任医师秦皇岛市妇幼保健院苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中苯丙氨酸羟化酶的缺陷，导致苯丙氨酸无法代谢或代谢异常，患儿尿液中排出大量苯丙酮酸代谢产物的一种先天性代谢疾病。苯丙酮尿症患儿在出生后的前几个月表现大多正常，如不治疗，3〜6个月时患儿开始对周围的环境失去兴趣，1岁时智力发育明显迟缓，表现出中枢神经受损的症状，如智力低下、表情痴呆、易怒、焦躁不安、行为怪异、癫痫发作，常常具有破坏性。此外，由于患儿体内一部分多余的苯丙氨酸及其代谢产物经汗液和尿液排出，会使其身上出现如老鼠尿味一般的异常臭味。苯丙酮尿症可以通过新生儿疾病筛查来进行早期诊断和治疗，诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，治疗以饮食疗法为主，主要是低苯丙氨酸饮食。患儿开始治疗的年龄越小，效果越好。高苯丙氨酸血症和苯丙酮尿症的主要症状有哪些许艺怀主治医师济南市儿童医院苯丙氨酸羟化酶缺乏症苯丙氨酸羟化酶缺乏症患者在新生儿时期的时候是没有明显症状的，但是在出生之后3-4个月之后就会逐渐出现皮肤颜色变浅、头发变黄，而尿液和汗液还会有鼠臭味。随着年龄增长，患者还会逐渐出现癫痫、生长发育迟缓以及小头畸形等症状。2、丙氨酸羟化酶缺乏症刚出生的丙氨酸羟化酶缺乏症患者同样也没有明显的症状，在出生1-3个月后则会出现跟苯丙氨酸羟化酶缺乏症相似的皮肤、头发颜色上的变化、，而尿液也会有鼠臭味，除此之外，患者可能还会出现失眠、运动障碍、口水增多、嗜睡以及反映迟钝等症状。苯丙酮尿症1、生长发育迟缓苯丙酮尿症的生长发育迟缓主要是表现在智力上的迟缓，患者的智力会明显低于正常的孩子，这种情况一般在4-9个月之间就会出现。严重的患者，智商低于50，语言方面会严重受到影响，这些都是提示大脑发育障碍。2、神经精神苯丙酮尿症患者会有脑萎缩的情况出现，这就会导致小脑畸形，而且还会有反复发作的抽搐现象。随着年龄的增大，这些症状会有所减轻，但是会有肌张力增高、反射亢进的症状，时常会有异常的行为。3、皮肤毛发患者的皮肤常常使干燥的症状，而且容易有湿疹和皮肤划痕。毛发会因为酪氨酸酶收到抑制，黑色素的合成会明显减少，这就导致患者的毛发颜色比较淡呈现出棕色。以上就是高苯丙氨酸血症和苯丙酮尿症的主要症状表现，这两种疾病的症状有一定的相似度，但是也有所不一样，出现这些症状的时候，一定要带孩子及时去医院进行检查，早点发现，早点治疗。同时，也要注意疾病的预防，避免近亲结婚。